蚌埠肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在蚌埠,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在蚌埠,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在蚌埠,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询蚌埠的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (9条,均分4.8)
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
体检发现肿瘤标记物异常后做的这个检测,想先搞清楚状况。我是个怕麻烦的人,但整个过程出乎意料的顺畅。售后有个微信群,里面除了我,还有客服和一位技术支持老师。任何小问题在群里一问,很快就有回复,像‘切片样本质量行不行’、‘报告预计哪天出’这种,都不用打电话等。这种透明、高效的沟通方式太适合我这种上班族了。
机构回复
能为您提供便捷、透明的服务体验,我们感到十分高兴。微信服务群的模式正是为了打破沟通壁垒,让信息传递更直接、高效。感谢您对我们服务模式的认可,我们会持续优化,做得更好!
流程规范,保密性强,这是优点。但感觉价格还是有点贵,虽然知道全外显子和PD-L1检测成本高,但作为自费项目,如果能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的援助渠道,就更人性化了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们理解您的经济压力,目前正与多家慈善基金会洽谈合作,探索分期支付及援助计划,以期惠及更多需要的家庭。请关注我们的官方信息。
报告等了两周多,时间有点长。采样是胸腔穿刺,有点痛,但能忍。最满意的是穿刺后,医生马上把样本给旁边的检测机构驻点人员看了一下,说质量很好,当场就安心了,不用提心吊胆怕白取一趟。
机构回复
让您久等了,我们深表歉意。目前我们正升级检测平台以期缩短报告周期。同时,您提到的“现场初评”服务是我们为提高样本一次成功率而设的特色环节,能当场确认有效,确实能大大减少您的担忧。感谢您的特别指出!
取样的时候,医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了,接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备,感觉整个过程都在自己掌控之中,恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生!
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴!‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一,旨在通过信息透明来赋予患者掌控感,有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生,并推广这一做法。
我父亲肝癌术后一年复查,医生推荐做这个检测看看有没有复发风险和新药机会。最让我放心的是隐私保护做得特别好,签协议时护士专门解释了数据怎么加密存储,还让我们选了是否同意科研用途,感觉自己的信息被尊重,不是冷冰冰的样本。报告出来后的电话解读也特别强调了只用于医疗建议,不会外泄。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因数据的敏感性,因此从采样到报告的全流程都遵循最高级别的隐私安全标准,所有数据均进行多重加密和脱敏处理。选择权始终在您手中,请放心。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
速度没话说,特别快。报告里发现了一个非常见突变,对应的药物国内还没上市。客服主动联系,提供了该突变相关的全球临床试验查找路径和部分国外用药信息参考,这个延伸服务很有心,虽然最后不一定用上。
机构回复
感谢您的细致评价。对于罕见突变或国内尚未上市的药物,我们的临床团队会尽力提供已知的科研与临床进展线索,希望能为患者打开更多可能性。您的认可是我们前进的动力。
之前担心基因数据会被保险公司获取,影响买保险。咨询时他们明确说,根据相关法规和保护政策,未经客户明确授权,检测机构不得向任何保险机构提供数据。他们还给了我一份隐私保护承诺书,白纸黑字,心里有底了。
机构回复
感谢您的关注。您提到的这一点至关重要。我们严格遵守国家法律法规及行业伦理,并与用户签订具有法律效力的保密协议,从根本上杜绝您所担忧的情况发生,请您安心。
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